متلازمة 'ركتنسكي' : عندما تُخلَق الأنثى بدون رحم

التعريف:

متلازمة 'ركتنسكي' هو حالة تشوه خلقي نادر يتميز بغياب الرحم و الثلثين العلويين على الأقل من المهبل، لدى أنثى ضاهريا مكتملة الأنوثة.

يبلغ معدل انتشار هذه المتلازمة إلى نحو واحدة من كل خمسة الاف ولادة لأنثى. هذا الشذوذ هو السبب الرئيسي الثاني لغياب الدورة الشهرية لأنثى في سن البلوغ بعد خلل تكوين الغدد التناسلية.

التشوهات المصاحبة:

• التشوهات التي تصيب المسالك البولية هي الأكثر شيوعًا بمتوسط ​​30٪

• ثاني أكثر الأجهزة تأثراً هو الجهاز العضلي الهيكلي (9-40٪).

• تتأثر الحاسة السمعية بنسبة (4.5٪ إلى 25٪).

• تشوهات القلب والأوعية الدموية (1٪)

• الفتق الأحادي أو الفتق الإربي الثنائي (5٪)

• تشوهات في وظيفة المبيض: لوحظ عدد قليل من تشوهات الغدد التناسلية من الحالات على الرغم من أن النمط النووي هو 46 XX.

ظروف الاكتشاف

خاصة خلال فترة البلوغ أو ما بعد البلوغ: السبب الأكثر شيوعًا للذهاب إلى الطبيب (85 ٪ من الحالات) هي حالة عدم وجود دورة شهرية لدى فتاة في البلوغ الطبيعي. متوسط ​​عمر التشخيص بين 16 و 18 عامًا، غالبًا بعد أكثر من 3 سنوات من نمو الثدي.

التشخيص بإستعمال ألتصوير الطبي:

• الموجات فوق الصوتية:

هي فحص الخط الأول لتأكيد أو طرح فرضية التشخيص. و يبرز عدم وجود المهبل بين المثانة والمستقيم وغياب الرحم ، في حين أن المبايض ذات حجم وبنية طبيعية بشكل عام.

• تصوير الحوض بالرنين المغناطيسي:

التصوير بالرنين المغناطيسي هو الأسلوب الأساسي والفعال للغاية للتشخيص (غير المشع). يكمل الموجات فوق الصوتية بدراسة موضوعية وتقييم دقيق لهذه المتلازمة مفيد في العلاج الجراحي المحتمل.

• الدراسات الجينية:

النمط النووي للدم طبيعي: 46 XX.

قبل البدء في أي علاج ، يجب التأكد من تلقي الفتاة ووالديها معلومات كاملة عن هذه المتلازمة وهي:

• أن لديها شذوذ في المهبل ولكن الأعضاء الجنسية الخارجية (الفرج والبظر) طبيعيين يسمحان بالوصول إلى النشوة الجنسية حتى بدون جراحة ؛

• أن المبايض لديها طبيعية ووظيفية.

• أن لديها شذوذ في الرحم

يجب أيضًا التأكد من إطلاعها على إمكانيات العلاج المتاحة ، وهي:

• أنها تدرك الاحتمالات المختلفة لتكوين مهبل إصطناعي ؛

• أنها فهمت مبدأ ومزايا وعيوب التقنيات المختلفة لذلك سواء التقنيات الغير جراحية أو الجراحية ؛

• أنها تدرك الحاجة المتكررة للحفاظ على سالكية المهبل الجديد عن طريق التوسيع المتكرر للمهبل أو حتى ارتداء أنبوب داخل المهبل الجديد لعدة أشهر لتفادي الالتصاقات.

• من الضروري قبل أي علاج ضمان التزام المريضة ربما لفترة طويلة من العلاج ؛

• أن تكون مدعوة للانخراط في علاج نفسي مصاحب إذا أعربت عن رغبتها في ذلك.

العلاج:

يهدف علاج متلازمة 'ركتنسكي' إلى إنشاء تجويف مهبلي يسمح بالجماع مع الإيلاج المهبلي. من المعروف عمومًا أنه حتى يكون الاتصال الجنسي غير مؤلم ومرضي لكلا الشريكين ، يجب أن يبلغ حجم التجويف المهبلي 8 سم على الأقل ويسمح بإدخال إصبعين بسهولة.

التقنية الغير جراحية:

الإطالة التدريجية لطول المهبل ممكنة بشكل طبيعي عن طريق المحاولات الجماع المتكرر، لكن ذلك قد لا يكون كافيا. يمكن إطالة وتوسيع المهبل تدريجياً عن طريق الموسعات ذات القطر المتصاعد. النتائج قد تكون جيدة، تصل إلى نسبة 94٪ من النجاح في أقل من 6 أشهر.

التقنيات الجراحية:

تتمثل في إطالة المهبل عن طريق الضغط على قاع المهبل الذي يتم سحبه بواسطة خيوط يتم إدخالها جراحيًا بين المثانة و المستقيم و تثبيت جهاز الجر فوق العانة. يتم تكثيف شد الخيوط يوميًا ويتم الحصول على تجويف من 6 إلى 10 سم خلال 7 إلى 10 أيام. تظل المريضة في المستشفى طوال فترة الجر. هذه العملية مؤلمة وإعطاء المسكنات أمر ضروري.

من الضروري بعد ذلك التوسعات لإنهاء إطالة المهبل الجديد والمحافظة علىيه ، إرتداء قالب مهبلي لعدة أشهر.

العلاج في حالة وجود قرون رحمية معزولة:

هناك حالات ذات قرن رحمي وظيفي مبطنة ببطانة الرحم والتي قد تكون عند البلوغ مسؤولة عن إنحسار الدم المؤلم للغاية أو حتى بطانة الرحم المهاجرة عن طريق ارتداد الدم عبر قناة فالوب. الخيار العلاجي الأمثل هو إزالة القرن عن طريق الجراحة بالمنظار.

إذا كان حجم قرن الرحم كبيرًا مع وجود بطانة رحمية وظيفية، يمكن النظر في الحفاظ على قرن "الرحم" ومحاولة ربطه بالمهبل الجديد.

هل يمكن للمصابة بمتلازمة 'ركتنسكي' الحمل؟

تمثل متلازمة 'ركتنسكي' السبب الأول للعقم الخلقي.

ما هي زراعة الرحم ؟

المريضات اللاتي يعانين من عقم مطلق بسبب غياب الرحم مع بقاء وظيفة المبيض طبيعية، يمكن لهن في هذه الحالة اللجوء إلى زراعة الرحم. تتمثل هذه الجراحة من زرع رحم من شخص ثالث (حي أو ميت). يتم زرع الرحم المتبرعة بمفرده بدون مبايض أو قناتي فالوب، يتم وضعه في تجويف حوض المستلمة عن طريق خياطته مع مهبل المتلقية. و يتم أيدها خياطة شبكة الأوعية الدموية الشريانية والوريدية الرحمية مع الأوعية الدموية للمتلقية.

هل هناك علاج يجب اتباعه بعد الزراعة؟

مثل أي عملية زرع أخرى ، تتطلب زراعة الرحم علاجًا مثبطًا للمناعة مضادًا للرفض. تعتمد البروتوكولات حاليًا على تلك المستخدمة في زراعة الكلى.

من يمكنه المشاركة في بروتوكول زراعة الرحم؟

الهدف هو تقليل مخاطر التهاب الزرع بعد العملية وتحسين فرص الحمل: يعتمد المنطق على تقييم الفوائد / المخاطر من هذه العملية:

• من المستحسن في هذه الحالة أن تكون المريضة بصحة جيدة دون أمراض مصاحبة

• احتياطي مبيض مُرضٍ ولا يوجد تاريخ جراحي كبير.

• أن لا تكون المريضة قد اصيبت سابقا بسرطان

من يستطيع أن يكون متبرعا ؟

في مسار زراعة الرحم ، فإن الخطوة الأولى هي اختيار المريضات المؤهلات لعملية زرع الرحم ، ومتبرع متوافق (للمتبرعين الأحياء) ، وأن تكون المتلقية حالة جيدة للحمل بمساعدة طبية.

يمكن أن يكون المتبرع إما متبرعًا حيًا أو متبرعًا متوفى. أول ولادة بعد إجراء عملية زرع رحم في السويد عام 2014 ، كانت المتبرعة تبلغ من العمر 61 سنة على قيد الحياة. بعد ذلك ، وقع القيام ب 27 عملية زرع تكللت بولادة مع متبرعين أحياء.